7月7日，北京协和医院耳鼻喉科副主任陈晓巍（右）做客团中央“青年之声”，为大家讲解特雷彻·柯林斯（Treacher Collins）综合征的早期诊断与治疗。中国青年网通讯员 邢燕 摄

　　中国青年网北京7月7日电 （特约记者 马慧娟）“尽管这是个罕见的遗传病，但是目前的治疗是有效的，很多孩子通过治疗可以和家人进行正常的交流，智力发育也不受影响，有的孩子可以上完大学，也可以上研究生，但是要早发现，早治疗，最好是在婴幼儿时期就要重视起来。”7月7日，北京协和医院耳鼻喉科副主任陈晓巍教授（右）做客团中央“青年之声”，为大家讲解特雷彻·柯林斯（Treacher Collins）综合征的早期诊断与治疗。

　　本次活动为“青年之声”《医家仁－健康有约》的第三期活动，由团中央网络影视中心、“医家仁”医生创新合作机构共同指导，“青年之声”健康服务联盟、“青年之声”综合服务办公室、中国青年网联合主办。

　　特雷彻·柯林斯（Treacher Collins）综合征是一种常染色体显性遗传病，临床表现为颅颌面复合畸形，患者伴有耳廓畸形、听力障碍，部分病人有明确的家族遗传史，但也有许多新增的散发病例。随着社会的发展，越来越多的家庭开始重视这个病的诊断和治疗，特别是年轻的家长们，会从孩子的婴幼儿阶段就重视对一些罕见病的筛查，特雷彻·柯林斯（Treacher Collins）综合征就是其中的一个。本次活动旨在更好地向公众科普这种疾病的危害，让更多的家庭做到提早诊断，提早预防。

　　陈晓巍教授强调，特雷彻·柯林斯（Treacher Collins）综合征的典型特征为眼睑下斜、颧骨、下颌骨发育不全和小耳畸形等，其它症状可表现为上颌骨畸形、腭裂、气道功能障碍、后鼻孔闭锁、舌后坠及牙畸形。对于耳科大夫而言，常见的有耳廓畸形，即外耳缺失、小耳畸形；外耳道畸形，即外耳道闭锁和狭窄；中耳发育异常及双侧的传导性聋。

　　陈晓巍教授提醒年轻的家长，如果发现孩子听力不好，要提早去医院做进一步的检查，不要觉得孩子“眼睛大，像明星似的，”就没事，听力障碍会影响孩子的语言发育，对其心理发育也会有影响，有些孩子性格就比较孤僻。佩戴软带助听装置是目前一种较好的早期听力进行干预治疗方式。“我有一个治疗过的孩子，她从小就希望做一名主持人，目前在一个城市的残联工作，希望能够帮助和她一样的孩子。”陈晓巍教授说。

　　为了更好地为广大青年服务，主办方将邀请陈晓巍教授于8月26日在醉酷文化艺术产业园草场地甲8号A6“青年之声”健康教育科普基地开展线下义诊活动，青年可以登录中国青年网，在“青年之声”首页点击下载报名表，并将其发送至邮箱qnzsfwlm@126.com进行网上报名，或拨打报名咨询热线010-56937168。为了加强与患儿家长的交流，每周周一、周五的上午，陈晓巍教授将在北京协和医院耳鼻喉科的门诊，为特雷彻·柯林斯（Treacher Collins）综合征病人的就医提供帮助。