郑大一附院生殖与遗传专科医院常务副院长郭艺红：要做到优生优育，首要是适龄生育

　　中国青年网北京5月17日电（见习记者 宋潞 记者 张亚云 ）人口问题是一个至关重要的问题，它不仅关系千家万户，也关系国家发展。当前，我国人口发展呈现少子化、老龄化等趋势性特征，这使得优化人口发展战略成为一项必须高度重视的大事、要事。近日，郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院常务副院长郭艺红在接受中国青年网记者采访时，就“如何有效做到优生优育”等话题，开展了生殖健康分享。

　　近年来，随着社会压力和生活环境的变化，育龄女性生育意愿的下降、初婚初育年龄的延迟，导致生育率出现下滑趋势。郭艺红指出，“女性的生育力有一定的 ‘保质期’，年龄跟生殖功能密切相关，随着年龄增长，生育率逐步下降，这是不争的事实。”根据国家人口调查结果显示，全国女性平均初婚初育年龄不断上升，这一现象在一定程度上导致了高龄女性生育的困难与不孕不育症患病率持续走高。

　　生育时钟嘀嗒嘀嗒，无声无息带走了女性生育能力。郭艺红强调：“要做到优生优育，首先要做到适龄生育。”自然情况下，随着年龄增加，卵巢中卵母细胞渐进性减少并耗竭。女性在35岁以后，伴随着卵泡数目骤减的同时，劣质卵子比率猛然上升，40岁时，卵子均为异常比例更高，据文献报道，大约90%。卵巢老化主要是表现为卵子非整倍体增加，这意味着即使怀孕，也很有可能会出现早期流产的情况。此外，男性也有生育时钟，高龄男性精子的形态学和运动学指标都有所下降、精子DNA碎片率显著上升，妊娠率下降和流产率升高，男性高龄还可能导致与单基因突变和染色体异常相关的出生缺陷。

　　我国是出生缺陷高发国家之一。“根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%,以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，即35秒钟左右就有一个新生缺陷儿降生。”郭艺红分享了一组数据。出生缺陷的严重危害主要是导致婴幼儿死亡或终身残疾，成为家庭和社会的沉重负担。因此推行优生优育理念以及建立健全出生缺陷预防体系尤为重要。

　　我国近年来对出生缺陷实施三级防控策略。一级预防，即在孕前进行遗传咨询和检测，是预防出生缺陷的最积极、主动的手段。二级预防，即孕期预防，主要是通过无创DNA检测和羊水穿刺等技术手段，对胎儿进行筛查和诊断，发现可能存在的遗传病或畸形情况。三级预防，即出生后预防，主要是对已经出生的缺陷婴儿进行早期诊断和治疗，以减轻残疾程度，提高患儿的生存质量。郭艺红表示：“第三级预防的措施往往是被动的，对于患有某些严重出生缺陷的婴儿，目前缺乏有效治疗药物或手段。”

　　随着辅助生殖技术的快速发展，胚胎植入前遗传学检测的出现，对于初婚初育筛查出遗传病的夫妻以及已经生育了遗传缺陷孩子的家庭，无疑是一个巨大的福音。郭艺红结合门诊过往患者案例做了分析：“在门诊中，每一个罕见病和遗传病的患者，夫妻双方都是一脸沧桑。这些家庭往往面临着巨大的心理压力和经济负担，他们迫切希望能够生育一个健康的孩子。目前，胚胎植入前遗传学诊断技术可以为他们提供一个有效途径，通过这项技术，医生可以在胚胎植入母体之前，筛选出健康的胚胎进行移植，从而避免遗传病的发生。”

　　据悉，郑州大学第一附属医院生殖遗传专科医院是以生殖医学和遗传学为核心，专注于人类辅助生殖技术和优生优育胚胎遗传学诊断技术的大型综合诊疗平台。目前已经形成了集孕前遗传咨询、基因检测以及胚胎植入前遗传学诊断技术、孕期无创DNA检测及羊水穿刺进行产前诊断等方面的完整体系。