探索专项基金保障模式，破解超级罕见病患者用药保障难题

　　近几年来，罕见病患者的用药保障得到了大幅提升。在今年3月开始实行的新版国家医保目录中，新纳入了7种罕见病用药，价格平均降幅达到了60.1%，目前，我国医保目录包含52种罕见病用药，覆盖了27种罕见病，有效降低了罕见病患者的负担。

　　然而，对于那些患者人数极少的罕见病，用药保障仍是患者难以翻越的大山。不同于落地治疗人数达到数千人的罕见病，这类患者目前在国内确诊的人数尚不足总人口的“百万分之一”。由于患病人群极小、病情极其严重或致残、致死，他们所需的治疗药物临床急需且不可被替代，相应的生产成本也较高。再加上诊疗体系建设及患者援助的长期投入，在量价挂钩原则下，这类患者人均分摊的治疗成本远远高于一般罕见病患者。如何让他们也用得起药，成为需要多方探索解决的一大难题。

　　完善高值罕见病药品保障机制

　　5月20日，在杭州召开第三届赛诺菲罕见病高峰论坛上，来自全国各地的临床医生、政策专家、患者组织代表以及行业参会代表发起了“建立和完善罕见病用药保障机制”的呼吁，希望借此号召社会各界关注那些患者人数极少的罕见病，开辟一条保障高值罕见病药品的创新之路。

　　北京正宇粘多糖罕见病关爱中心主任郑芋举例说，“黏多糖贮积症Ⅰ型称得上是‘罕见病中的罕见病’，在中国已诊断患者只有区区百人。虽然现在针对黏多糖贮积症Ⅰ型治疗的创新药物已经在中国上市，但全国还没有一个地区将黏多糖贮积症Ⅰ型纳入罕见病专项保障政策。绝大多数的患儿家庭都在期待，有能用得起药的那天。”

　　除了黏多糖贮积症Ⅰ型，戈谢病、庞贝病和法布雷病等溶酶体贮积症，目前在国内确诊的人数也都只有数百人，被称为“超罕见病”。在缺乏相应药物保障机制的情况下，这些患者很难用得上“救命药”。

　　北京大学医学部卫生政策与技术评估中心陶立波研究员表示：“虽然近几年来，国家医保目录对于罕见病领域的支持力度越来越大，但可以预见的是，必然存在部分罕见病医药产品，难以纳入国家医保目录的情况，尤其是患者人数极少的高值罕见病药品。对此，社会各界需要有理性的认知。因此，在国家医保的基础上，探索建立多元化保障体系，为各类罕见病患者提供更完善的保障支持，不失为一条可行之路。”

　　探索患者人数极少的罕见病多元化保障体系

　　随着我国对罕见病领域的研究越来越深入，专家学者逐渐达成了共识：帮助深陷困境的高值罕见病人群及其家庭，需要政府、医疗机构、企业、公益组织等多方力量齐心协力，共建多层次保障制度，形成可持续发展的生态体系。

　　近些年来，多地已经陆续开启了罕见病多元化保障体系的地方模式探索。以江苏省为例，早在2021年7月，包括戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症IV型等溶酶体贮积症病种被纳入江苏省医保报销范围，符合条件者最高可获得90%的报销比例，大大减轻了患者和家庭的用药负担。2023年1月，江苏省第十四届人民代表大会第一次会议通过并发布了《江苏省医疗保障条例》。条例第三十一条指出，江苏省罕见病用药保障资金将实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。这一条例的出台，为各地罕见病用药的专项保障探索出了一条新路。

　　江苏省人大代表、南京医科大学附属儿童医院党委副书记、院长张爱华表示：“近两年来，江苏通过为患者人数极少的罕见病建立专项保障机制、将部分罕见病药品纳入医疗保障范围内、发布普惠型商业补充医疗保险产品、启动罕见病医疗援助工程江苏专项等多项举措，在建设罕见病多元化保障体系探索中已取得了一些经验，多个患者人数极少的罕见病病种都获益于此，患者在接受规范化的诊疗后回归了正常工作、生活。未来，我们希望探索发展包括政府主导并单独筹资的专项保障、医疗救助、政策型商业保险、企业和慈善帮扶等多层次的保障机制，建立罕见病多元保障的‘江苏模式’，为全国范围内完善罕见病保障机制总结经验。”

　　除江苏之外，浙江、山东、河北、陕西和山西等地，均通过多元化的罕见病用药保障展开了探索。地方通过“摸着石头过河”，为建立与完善患者人数极少的罕见病专项保障机制总结了宝贵经验，迈出了坚实的第一步，也为推动全国层面罕见病专项保障机制打下基础。

　　在今年的全国两会上，对外经济贸易大学国家对外开放研究院研究员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁提出，要建立罕见病保障专项基金，实现长效罕见病保障。其中，地方的先行探索也是其中的关键词。“对于一些条件成熟、具备实现可能性的罕见病多方共付保障机制模式，可以通过采取‘地方先行先试，国家总结经验’的办法来探索实施。”孙洁教授表示，“以建立罕见病保障专项基金为例，可以先建议鼓励经济条件好、保障水平高的地方，率先探索建立省级罕见病专项基金，由省财政社保专户管理，专款专用，独立核算。随后，国家可以在总结地方罕见病专项基金保障模式的基础上，出台国家罕见病专项基金建立的基本原则、发展目标和具体实施细则。”