死亡率高达40%，这种罕见病可线上“一键求救”

　　中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 林洁）手肿成平时两倍大，头面部肿到认不出，甚至喉头也水肿到几乎窒息、要靠气管套管来呼吸……21岁年轻小伙子被这种反复发作的“水肿”困扰到无法正常生活，最终被确诊为罕见病“遗传性血管性水肿（HAE）”。

多学科团队成功为患者“拔管”。受访者供图

　　9月4日，中山大学附属第三医院（简称“中山三院”）副院长、变态反应（过敏）科学科带头人杨钦泰教授提醒：“这种罕见病一旦发生喉头水肿最为凶险，短短10分钟内就能让患者呼吸困难直至窒息，死亡率甚至高达40%。”他说，遗传性血管性水肿（HAE）由于罕见，不少医生对该疾病知之甚少，但疾病存在致命性，及早发现、及早治疗尤为关键。

　　其实，罕见病并不“罕见”。这种病在广州有1000名以上的患者，在全国大约有3万至5万名患者，紧急发作起来还常被误诊为常见的过敏。为此，中山三院变态反应（过敏）科在“云上三院过敏”平台正式上线“遗传性血管性水肿（HAE）SOS一键求救”功能，为在该院确诊的HAE患者提供24小时在线救助指导。中山三院变态反应（过敏）科副主任冯佩英说，近一年来中山三院变态反应（过敏）科已收治超过10名的HAE患者，并打造了HAE患者专病管理流程（SOP）。

“遗传性血管性水肿（HAE）SOS一键求救”功能上线。受访者供图

　　中山三院变态反应（过敏）科副主任陈壮桂主任医师表示，虽然HAE是一种可治的遗传性罕见病，但研究显示，HAE患者在确诊前平均就诊于4.4名医生，平均确诊时间长达13.5年，有65%的患者被误诊，24%的患者接受了不必要的腹部手术探查，部分患者由于反复发作喉水肿需要行气管切开术抢救，承受了巨大的精神压力，更有部分患者因救治不及时而死亡。因此，提高患者和医务工作者对HAE的认识和规范诊断水平迫在眉睫。

　　中山三院院长助理、罕见病中心主任邱伟教授介绍，为了帮助HAE患者实现无血管性水肿发作，中山三院过敏科团队打造出“HAE 集束化管理”模式。有关病例和管理流程已发表于国际顶级医学期刊《英国医学杂志》和《中华预防医学杂志》上。