鼓励年轻临床医生投身罕见病科研，“罕见病诊疗与管理科研基金公益项目”启动

　　中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者夏瑾）“法布雷病和戈谢病是严重危及患者生命的疾病，但因为罕见，临床医师对此类疾病的诊断缺乏经验，患者诊断和治疗延误现象比较突出，存在着许多亟待解决的临床诊断以及卫生管理问题。”中国健康促进基金会原秘书长常映明，在2月28日举行的“罕见病诊疗与管理科研基金公益项目”启动仪式上说。

　　法布雷病和戈谢病均属于溶酶体贮积症，大多在儿童期发病。溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，从而引起的细胞组织器官功能障碍。法布雷病情严重者会出现心、脑血管并发症（如心力衰竭、卒中等）或肾病，导致过早死亡。男性患者预期寿命减少约15-20年，女性患者减少约6-10年。戈谢病患者大多出现明显生长发育落后、骨骼受累、脾脏肿大和功能亢进等现象，严重影响患儿的生活质量，甚至导致过早死亡。

　　法布雷病和戈谢病均被纳入2018年版本的国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》。长期以来，由于病种罕见，熟悉该病的临床医师太少，我国法布雷病和戈谢病患者面临早期识别和诊断不足的难题。

启动仪式现场。主办方供图。

　　“罕见病诊疗与管理科研基金公益项目”由中国健康促进基金会发起，由武田中国支持，旨在提升罕见病科学研究与临床转化能力，支持临床医生开展法布雷病和戈谢病的相关科研探索，提高罕见病的规范化诊疗与管理，惠及中国罕见病患者。

　　据了解，罕见病科学研究与临床转化是我国罕见病管理亟待弥补的短板之一，最大问题是早期诊断困难，为了改善法布雷病和戈谢病的诊疗现状，加强基层临床医生对这两类疾病的筛、诊、治、管能力，“罕见病诊疗与管理科研基金公益项目”将重点资助法布雷病和戈谢病的相关临床或基础研究，将疾病筛查、疾病特异性治疗、生物标志物的探索、疾病机制探索、疾病管理等作为主要目标。

　　首都医科大学附属北京儿童医院王天有教授介绍，近年来，儿科大夫对戈谢病的临床诊断意识在不断提高，但该疾病依然存在许多未解之谜，在临床科研领域仍有较大发展空间，需要积累更多的中国经验和中国证据，支持相关疾病的临床科研，进一步推动疾病规范化诊疗。

　　北京大学第一医院神经内科袁云教授表示，法布雷病临床表现提示为多脏器受累，在疾病发展过程中有一定的规律性。该病存在很多值得关注和探索的科学问题。期待更多年轻临床医生投身于罕见病领域的临床和基础研究中，推动学科发展，帮助患者更好地回归正常生活。