11岁血友病男孩：“玻璃人”也能像“健康人”一样奔跑

　　中青报·中青网记者 余冰玥

2023年，刘子涵参加武术比赛并获奖。受访者供图

　　见到11岁的刘子涵时，并不会把他和疾病联系在一起。这个开朗的男孩，擅长篮球、足球、羽毛球等多种运动，热爱骑行，会打架子鼓，可以随时随地来一曲吉他弹唱，还学过武术。

　　但他同时是一名重型血友病A患者，凝血因子FⅧ活性低于1%。这意味着如果不加以治疗和控制，一次轻轻的磕碰，就有可能导致严重的出血，像个易碎的“玻璃人”。

　　作为遗传性罕见病，血友病（Hemophilia）是一类遗传性凝血功能障碍出血性疾病，于2018年被纳入我国《第一批罕见病目录》。在中国，预计有10万名和刘子涵一样的血友病患者。

　　今年的4月17日是第36个“世界血友病日”，主题为“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。首都医科大学附属北京儿童医院血液病科主任、血友病综合管理中心吴润晖主任说，预防治疗在儿童血友病治疗过程中具有重要意义。如果不做预防治疗，一个重型血友病的孩子可能终身依靠轮椅；做好预防治疗，“玻璃人”也可以像健康人一样好好生活。

　　“血友病让我像个有缺口的圆”

　　吴润晖第一次在门诊见到刘子涵时，4岁的他被妈妈抱在怀里。由于出现关节出血和皮肤出血，家人带刘子涵来到北京儿童医院就诊，最终确诊为重型血友病A。

　　血友病可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分别由相应的凝血因子基因突变所致。临床上血友病A最常见，约占80%～85%。按照症状轻重以及凝血因子的活性水平，血友病分为轻型（因子活性5%~40%）、中间型（因子活性1%~5%）和重型（因子活性<1%）。重型患者时常会发生肌肉或关节出血，通常是自发性的。反复关节出血可导致患者逐渐出现关节畸形甚至残疾，若出现颅内出血、喉部出血、内脏出血等，甚至可能危及生命。

　　在此之前，刘子涵不小心发生磕碰后，瘀青总要过很久才消去，父母一直以为是小孩子皮肤娇嫩。直到刘子涵4岁，某次吃饭时把舌头咬破，7天后依旧血流不止，这引起了一家人的警觉。由于子涵妈妈家中有长辈患血友病，刘子涵被带着去医院进行了基因筛查，最后确诊为血友病。

　　频繁去医院做检查、接受治疗、静脉注射，组成了刘子涵童年时期的记忆。刘子涵告诉中青报·中青网记者，自己在6岁时曾问妈妈，为什么要一直打针，妈妈第一次正式告诉了他什么是血友病。

　　“当时我觉得我的世界都要崩塌了。”刘子涵说，“我当时就想，为什么概率这么低的一个疾病会发生在我身上？这一点都不公平。”

　　在刚进入校园的年纪，刘子涵被迫接受了自己和别的孩子“不一样”。当同学们在操场恣意奔跑时，他需要小心翼翼地保护自己，减少磕碰出血。刘子涵不敢告诉周围人他的病，担心别人觉得自己是异类，甚至孤立自己，他只能日常尽量减少和同学追逐打闹。

　　但意外还是发生了。三年级时，刘子涵不小心被同学的额头撞到了眼睛，在后续的一个月里，他眼睛下方的青紫和淤血都没有消失。由于这次意外，刘子涵的妈妈才和校方说明了他的病情。

　　因为不想让孩子失去童年快乐，刘子涵的父母从小并没有限制他的活动，只是叮嘱一定要注意安全。在预防治疗充分的情况下，刘子涵可以和其他孩子一样上体育课、做运动，只是在运动前要做好充分的保护，比如戴好头盔和护具。他甚至还参与了一个武术社团学习武术。

　　由于患的是重型血友病，刘子涵需要接受两天一次的凝血因子注射治疗。最开始他很抗拒，“太疼了，我很怕疼”。“爸爸妈妈就不停地和我讲，为什么要打这个针，打针对我有什么帮助。”慢慢地，刘子涵开始接受并习惯预防治疗。

　　隔天跑一次医院非常辛苦。为了减少意外风险，刘子涵的父母在医生的指导下练习静脉注射，开始在家中给他注射凝血因子。有时父母出差无法及时给刘子涵注射，二年级时，他在妈妈的指导下，学会了给自己进行静脉注射。

　　“我其实就像缺了口的圆形，注射凝血因子就相当于把我缺的那个口给补上了，补上之后，我就变成了一个正常的圆形。”刘子涵说。

　　从无药可治到实现属地同质化诊疗

　　血友病治疗大体分为两种方式：按需治疗和预防治疗。按需治疗是指在出血发生后，根据患者实际情况输注凝血因子制品来控制出血；预防治疗又称规律性替代治疗，是在出血前定期注射凝血因子制剂，保证患者体内凝血因子维持在一定水平，以预防出血和关节损伤、降低致残率。“儿童期是血友病治疗的黄金时期。”吴润晖说。

　　在国内，血友病的治疗经过了无药可治、血制品、浓缩凝血因子三个阶段。刘子涵的姥姥张建芬对中青报·中青网记者说，自己的弟弟就是因血友病去世的。20世纪80年代，血友病还缺乏有效的药物治疗，患者由于出血会感受到剧烈的疼痛。如果关节反复出血得不到及时治疗，关节就会畸形甚至出现功能障碍。

　　“当时我弟弟的腿肿得老大，根本没有办法走路，还特别疼。”作为家中的长女，张建芬常常在外奔波，为弟弟寻找一种名为杜冷丁的药——这种药可以止痛，但具有成瘾性，不能多用。后来，张建芬了解到，出血时可以通过输血浆缓解疼痛，就带着弟弟去输血浆。但弟弟病情还是在渐渐恶化，腿部肌肉日益萎缩。37岁那年，弟弟就去世了。

　　除了疾病本身的痛苦，还有病耻感。张建芬回忆，当时在村里不敢对外说家里人有血友病，“怕被歧视”。

　　多年来，我国血友病防治水平在不断提升，这一罕见病正在被越来越多人认识、了解。吴润晖回忆，20年前自己刚进入血友病领域时，患儿来医院时基本都坐着轮椅。“有和子涵一样大的孩子坐着轮椅来，或是在家一躺就是两年，根本没法上学。”当时很多患者都被告知“先回家，出血了再说”，治疗药物稀缺又昂贵，“即使有药，家长也用不起”。

　　国际研究方案显示，血友病患者若要得到良好的治疗效果，每公斤体重每年需要4000到6000单位的凝血因子。以一个体重20公斤的孩子计算，每年仅这部分的治疗费用至少需要20万元，且伴随体重的增加而增加，还要终身用药。

　　吴润晖医生在诊室里递给血友病患儿糖果。受访者供图

　　为了让血友病孩子有得治、治得起，2006年，吴润晖开始探索具有中国特色的预防治疗方案，最终在2016年，儿童血友病小剂量预防治疗的 “中国方案”正式被世界血友病联盟承认。

　　同时，2012年开始，各地逐步建立了血友病分级诊疗体系。通过分级诊疗体系，血友病可以在全国各地得到救治，不必集中到少数大医院。吴润晖介绍，到2024年，在国家卫生健康委员会罕见病联盟的大力推动下，国内建立了150家三级血友病医疗机构。第一级是血友病综合管理中心，涉及所有血友病的诊疗，以及科技创新、方法创新，包括新药的研发、应用等；第二级是血友病诊疗中心，可以完善血友病等罕见出血疾病的诊断和治疗，一般都是省级三甲医院；最后一级是血友病治疗中心，负责血友病的治疗。如果患者病情诊断不清，可以先在上一级机构进行诊断，确诊后回到治疗中心，在当地治疗，实现血友病患者的“属地化管理、同质化诊疗”。

　　“这些都非常好地整合了医疗资源。有人说‘我们的罕见病人要从西藏过来’，我说血友病不需要，西藏也有血友病中心，患者在专业的血友病中心可以得到专业的医疗、医药以及医保。如果当地医生不清楚，我们有双向转诊体系，直接从网络上就可以开展诊疗指导。”

　　在政府和各方共同努力下，2017年版国家医保目录正式将儿童血友病预防治疗纳入医保报销范围。“现在的环境大不一样了，子涵可以得到专业的预防治疗，像普通孩子一样。还有专家一直在优化血友病治疗方式，我真的特别感谢时代的发展。”张建芬说。

　　刘子涵和家人与吴润晖医生（左一）等合影。受访者供图

　　“血友病只是我一个特点，不是我的缺陷”

　　刘子涵加入了血友之家的红苹果合唱团，每到寒暑假，他会和其他患有血友病的孩子及志愿者一起放声歌唱。

　　“在合唱团我感觉我成长了很多，因为我明白，我不是世界上唯一有血友病的孩子，我看见了其他的孩子跟我一样，但他们也能很快乐。血友病只是我一个特点，不是我的缺陷。”刘子涵说。

　　在红苹果合唱团参加公益活动和慈善演出时，刘子涵常常遇到很多孩子家长，有的人是刚拿到孩子确诊血友病的诊断书。作为志愿者，刘子涵会在空闲时间和这些家长聊天。

　　“有的家长的孩子确诊了轻型血友病，其实可以不用进行预防治疗，但他们都很焦虑甚至崩溃。”刘子涵说，“这时我会和他们分享，我是重型血友病，必须要预防治疗，不治疗会有性命危险。做了预防治疗以后，我都能像一个正常人一样，甚至比正常人可能都做得好。”刘子涵说，他参加合唱团的心愿之一，也是想让这些家长们看见，“虽然我们是患了血友病的孩子，但可以和普通人一样生活”。

　　帮助他人的过程，让刘子涵觉得格外有意义。“未来，我想让血友病治疗变得越来越好。现在我能做的，一个是呼吁大家正确看待罕见病，让公众更了解血友病患者群体；另一个就是让这些去看病的家长能接受疾病本身。”刘子涵说，有一些谣言说得了血友病不能运动，必须一直在床上躺着。“我就通过自己的例子告诉他们，如果做好预防治疗，血友病患者也可以像正常人一样生活甚至运动。”