看似健康的年轻人猝死 基因或是幕后“黑手”

　　 □楚天都市报极目新闻记者 晏雯 通讯员 杜巍巍 杨岑

　　 对话人物

　　 胡丹，武汉大学人民医院心内科教授。擅长心律失常、心力衰竭、心肌病、心肌缺血和心源性猝死的基础研究与临床诊疗。率先在国际上主持或参与发现了多个心脏病的致病基因，对抗心律失常药物的开发有深入的探索。

　　 对话背景

　　 近日，长沙一位28岁男子在高强度工作后猝死的新闻引发关注。正值青春壮年，却猝然离世，让人不胜唏嘘。猝死到底是什么原因导致的？能不能预防？

　　 日前，最新一期国际心血管领域顶级期刊《美国心脏病学会杂志》，发表了武汉大学人民医院（湖北省人民医院）心血管内科胡丹教授课题组对于心律失常的最新研究进展。研究发现，猝死的可能性和个人基因有很大的关联度。如果通过基因检测，筛查出“致死”基因，并进行精准治疗，或许这样的悲剧能减少一些。该项研究对于早期发现和预防早期复极综合征导致的心源性猝死，具有重大临床意义。

　　 猝死的年轻人中，2/3存在心脏发育异常

　　 极目新闻：身体强壮的运动员，怎么会在运动时突然死亡？好端端的年轻人，怎么会毫无征兆地在睡梦中离去？

　　 胡丹：与容易导致中老年人猝死的冠心病不同，引发“看似很健康的”年轻人猝死的主要幕后“黑手”，往往是基因遗传导致的心肌病或遗传性致死性心律失常。

　　 很多单基因遗传病，如肥厚型心肌病、扩张型心肌病、早期复极综合征等，都是心源性猝死的原因。事实上，这些疾病非常隐匿。所以有很多身强力壮的年轻人，平时可能只是有点心慌头晕，或毫无症状，一旦加班熬夜或跑马拉松后，就有猝死的可能。有研究发现，猝死的年轻人中有2/3存在心脏发育异常。

　　 极目新闻：猝死，以及心源性猝死，与基因到底是一种什么样的关系？

　　 胡丹：据估计，心源性猝死占猝死总体人群80%以上，我国每年心源性猝死人数为54.4万人，幸存者不足1%。冠心病、心肌病和遗传性致死性心律失常是导致心源性猝死的三大主因。

　　 70%至80％左右的心源性猝死是冠心病导致的恶性心律失常所致，这一类猝死主要发生在中老年人群中间；还有15%至20%左右的猝死是由心肌病导致，这其中大部分就与基因相关。心肌病分为肥厚型心肌病和扩张型心肌病，肥厚型心肌病80%都是有明确的基因问题，扩张型心肌病目前有50%可确定是由基因引起的。

　　 我们此次研究关注的早期复极综合征患者，属于剩下的5%左右没有任何症状，突然猝死的高危人群，主要是由于遗传性致死性心律失常导致的。这一类人群的猝死几乎绝大部分与基因相关，他们就像体内有一个开关，发病前完全没有任何痕迹，一旦开关被按下，可能就会失去生命。

　　 改变不了基因，但精准治疗能改写命运

　　 极目新闻：目前已知被发现的与心源性猝死相关的基因有多少种？

　　 胡丹：基因是具有遗传效应的DNA片段。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关，它也是决定生命健康的内在因素。

　　 基因检测，简单来说就是通过从人体血液、唾液等样本提取DNA，通过基因技术，对DNA分子的基因信息进行检测，查看是否存在基因突变，并从中分析出包括疾病风险、精准用药等方面的信息。

　　 据不完全统计，目前基因检测可以发现导致心源性猝死的基因有200余种，包括100多个心肌病致病基因和接近100个遗传性致死性心律失常致病基因。

　　 极目新闻：很多人认为，检查出来基因问题，也没有办法改变。如果发现基因问题，医生能进行什么样的治疗和干预？

　　 胡丹：基因不仅能找出病因，还能帮助医生找出最好的解决方案。一旦明确了患者的基因类型，医生可以根据这一基因类型的临床特点和具体情况，采用针对性的精准治疗策略。比如，目前欧洲心脏病协会的指南已经明确，携带有三种扩张型心肌病突变的患者要积极植入埋藏式心脏复律除颤器来预防猝死。

　　 PRKAG2心脏综合征也是一种遗传性疾病，患者具有较高的心律失常和心源性猝死风险。去年我在柳叶刀子刊发表了一篇关于PRKAG2心脏综合征的文章，文章中提到了一位武汉的患者，这名患者15岁发病，19岁时被纳入我们的研究。在研究中，我们通过基因检测，发现了他的基因突变。后续研究显示他所携带的基因类型突变恶性度非常高，之后我们打破常规，前瞻性地建议他及时进行心脏移植。不久后，这名患者因感染肺炎出现了心衰，但幸运的是，我们的精准治疗为他争取到了宝贵的时间。成功换心后，他还在23岁这年，成功踏入了梦寐以求的大学校门，人生翻开了新的一页。

　　 遗憾的是，文中还提到三名患者，即使家族中已有确诊的患者，仍然拒绝进行基因检测，也没有接受相应的治疗，最后由于出现心衰而死亡。这些案例提示我们，及时基因检测和针对性的治疗在遗传性疾病中的重要性。

　　 不要盲测基因，应结合临床症状综合评判

　　 极目新闻：如果担心自己携带有猝死基因，是否可以去做一个基因筛查呢？

　　 胡丹：首先表达一个观点，基因检测不能作为一种常规检查，盲测基因如大海捞针，医生是不推荐的。一般来说，有家族猝死史、经常不明原因晕厥或心脏骤停的人，是猝死的高发人群，这种情况建议做心脏病基因检测。如果家族中有心肌病和遗传性致死性心律失常的确诊患者，那么其他的家族成员就要十分小心了，最好也要通过基因检测鉴定自己是否携带这一基因，是否发生基因突变，尽早采取预防措施，这样的做法能够显著减少猝死的发生。目前欧美的临床指南中已经对这类患者强烈推荐I类基因检测。

　　 但值得注意的是，并不是发现基因突变，就会百分之百发生猝死。基因突变只代表猝死风险较高，但发生猝死的几率究竟有多大，还需要结合是否有家族猝死史，患者是否有临床症状来综合评判。

　　 相对于基因检测，基因解读更为重要，应避免因过度地解读造成心理负担。目前《2023年国际遗传性心脏病基因解读指南》正在撰写中，希望到时能给临床医生和患者带来更多指导和帮助。