中国预防出生缺陷日丨护佑新生 从预防出生缺陷开始

　　我国每年新增出生缺陷儿约90万

　　今天（12日）是中国预防出生缺陷日，国家卫健委等单位近期启动了多项预防出生缺陷的国家项目。数据显示，我国现在每年新增出生缺陷儿约90万，是婴儿死亡的首位原因。

　　出生缺陷是指胎儿出生前，在母体子宫内生长发育异常，导致出生时就已具有的先天缺陷。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，大家比较熟悉的包括先天性心脏病、肢体残疾、唇腭裂等。我国近年来对出生缺陷实施三级防控策略，先后实施了增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、贫困地区新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目，出生缺陷防治取得了一定的效果，但先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋等严重出生缺陷还没有得到有效控制。

　　尤其是先天性心脏病发病升高，已成为我国首位出生缺陷类型，另外公众对于出生缺陷也存在不少的误区。

　　警惕隐性饥饿 从源头阻断缺陷发生

　　出生缺陷其实可防可治，比如在我国推广的孕妇增补叶酸的政策下，与叶酸直接相关的神经管缺陷下降超过90%。

　　专家提示，要警惕微量元素缺乏造成的隐性饥饿，从备孕的源头阻断出生缺陷的发生。

　　专家指出，从备孕开始，到生命最初的1000天，即从孕期到宝宝两岁，是影响婴儿健康成长以及未来全生命周期健康的关键期。除了遗传因素外，合理的营养对预防出生缺陷至关重要。然而目前我国女性微量元素摄入不足、营养不均衡等现象极为普遍，这在营养学上被称为隐性饥饿，例如大家很难想象，我国育龄妇女缺铁性贫血的发生率超过35%。

　　北京医院产科主任 王少为： 就是说我宏量营养特别多，吃得特胖，但是矿物质、维生素、微量营养是缺的，所以就有隐性饥饿的这个角度。建议是在备孕和孕期甚至哺乳期全程补充复合维生素。

　　从备孕到哺乳期，都需补充含叶酸的多元营养素。临床专家指出，高龄生产导致的染色体畸形是造成出生缺陷一个独立的高风险因素。适龄孕产妇染色体畸形发生率为万分之一到万分之二。35岁到40岁孕产妇染色体畸形发生率是千分之二，40岁以上的发生率直接打到百分之二。

　　北京医院产科主任 王少为： 高龄产妇的叶酸补充，应该在每天0.8毫克以上，强调的是复合维生素。

　　探索出生缺陷防控救助一体化诊疗模式

　　出生缺陷患者往往涉及多个学科，面临着诊断难、治疗贵的窘境。在国家卫健委、中国出生缺陷干预救助基金会支持下，全国首个出生缺陷防控救助一体化联合门诊，日前在解放军总医院运行，探索多学科专家会诊结合基金帮扶的新模式。

　　这个男孩从出生后不久就发现发育和活动都比同龄人迟，还伴有中枢神经系统、心脏、骨骼等多部位症状。三四年来辗转多地求医无法确诊，最终来到一体化门诊。神经内科、妇产科、小儿内科、超声科、骨科等多学科专家经过讨论和甄别，从临床和基因水平上最终明确诊断他患上的是一种出生缺陷病进行性肌营养不良。专家为他确定了下一步诊治方案，对患儿父母再生育情况做了具体分析和指导，同时确定他家庭经济困难后，由基金会提供后续检测和治疗的资金救助。

　　解放军总医院出生缺陷防控技术研究中心主任 田亚平： 如果大家想到出生缺陷，因为出生两个字很可能都和小孩、婴儿来挂钩，但是实际上大家不知道的是，很多疾病和出生缺陷有关的往往在成年人，甚至到老年人也会发病。所以它涉及的学科会非常多，往往这一类疾病的患者会辗转不同的医疗机构，甚至在一个医疗机构内要多学科地来进行问诊、看病等等，但最后不能够查明原因。

　　专家提醒患者，出生缺陷病非常复杂多样，如果是有遗传史的高危家庭再次生育，一定要做相关的基因检测和健康咨询，另外一些成年甚至老年阶段疾病，长时间难以确诊的也要考虑是否是出生缺陷疾病，通过多学科会诊查明病因。