中科院昆明动物所对精神疾病遗传机制研究取得进展

　　中国青年报客户端昆明1月20日电（中青报·中青网记者张文凌）记者1月20日从中国科学院昆明动物研究所获悉，该所科研人员在精神疾病遗传机制方面的研究取得进展，发现染色体3p21.1区域在精神疾病发生及相关表型中有关键作用。

　　染色体3p21.1区域精神疾病易感位点影响易感基因的表达，导致树突棘形态改变

　　重性精神疾病，如精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症等，给人类的精神卫生健康带来了巨大威胁。科研人员介绍，近年来，一系列研究表明，遗传因素在重性精神疾病的发生中起到关键作用。

　　然而，虽然大量全基因组关联分析鉴定到多个与重性精神疾病显著相关的位点，但在疾病相关生理病理变化中，起作用的遗传位点和易感基因仍不清楚。与此同时，目前的证据也表明，不同精神疾病可能在某些基因组的区域有着同样的遗传易感因素，这些因素很可能与疾病共有的一些表型有关，如认知损伤等。为此，中科院昆明动物所把在精神疾病发生中起关键作用的功能性易感位点及易感基因，作为探索方向。

　　科研人员分析了包括精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症等精神疾病的大规模基因组数据和人脑组织转录组测序数据，重点关注了与这些疾病均显著相关的染色体3p21.1区域。在染色体3p21.1区域内鉴定出大量能够显著增加多种精神疾病发生风险的独立遗传变异，这些变异降低了人的认知水平和大脑活跃程度。同时，神经元呈现出蘑菇状树突棘密度的显著下调，密度的降低很可能是不同精神疾病所共享的一个病理变化过程。

　　这些证据链证实了染色体3p21.1区域在精神疾病发生及相关表型中的关键作用，为解析其对疾病发生的具体影响提供了线索。

　　日前，该成果已在线发表在精神病学顶尖杂志《分子精神病学》（Molecular Psychiatry）上。昆明动物所硕士研究生杨智辉和周丹阳及博士研究生李慧娟为文章的共同第一作者，昆明动物所研究员李明和助理研究员肖潇为文章的共同通讯作者。该研究工作得到国家自然科学基金委等机构的资助。