国内首例PIK3CD基因缺陷患儿完成移植

　　中国青年报客户端讯（中国青年报·中国青年网记者 王烨捷）10月21日，在复旦大学附属儿科医院血液科移植病房，12岁的浩浩完成了干细胞移植，从层流仓转入了普通病房。与一个月前的焦虑紧张相比，浩浩爸爸脸上洋溢着喜悦，“儿科医院的医生护士们拯救了我们整个家庭。”

　　浩浩自出生后就出现反复的腹泻、肝脾淋巴结肿大和肺部感染，又逐渐出现了肾脏损害、甲状腺功能异常的脏器损害。他曾辗转在国内多家医院住院检查，却始终不能明确病因。直到来到复旦大学附属儿科医院，浩浩被确诊患有PIK3CD基因缺陷。

　　浩浩转入了普通病房。（复旦大学附属儿科医院供图）

　　这是一种原发免疫缺陷的罕见病。复旦大学附属儿科医院已诊断了25例此类疾病的患者，是国内最早诊断并且累积此类疾病病例最多的医院。儿科医院干细胞移植团队和免疫科在发现浩浩对靶向药物治疗不敏感后，决定采取干细胞移植治疗，9月底，浩浩接受干细胞回输，经过近4周的移植后反应及排异反应，新的细胞在他的身体里一点一点成长。浩浩顺利走出移植仓，成为国内首例PIK3CD基因缺陷经干细胞移植治疗成功的患儿。

　　复旦附属儿科医院临床免疫科王晓川介绍，PIK3CD基因缺陷是2013年才被发现的一种原发性免疫缺陷病，由于先天基因缺陷导致机体免疫功能异常，患儿主要表现为反复感染、自身免疫性疾病和易患肿瘤，如淋巴瘤。

　　接受治疗的浩浩。（复旦大学附属儿科医院供图）

　　浩浩自出生后3个月起就反复腹泻，1岁多的时候又出现了肝脾淋巴结肿大和肺部感染，而比浩浩小5岁的弟弟萱萱出生后不久，也出现了同样的病症，并且病情比哥哥还要严重。

　　在明确诊断后，两兄弟就开始了靶向药物治疗，但两兄弟对药物治疗不敏感，病情仍有反复，最后仅剩下干细胞移植治疗可以尝试。儿科医院血液科副主任钱晓文介绍，移植需要经历化疗、输注干细胞，可能要面临移植后感染、移植后排异和其他并发症，这些过程都存在风险，且此前国内还没有此类疾病的干细胞移植经验。

　　复旦附属儿科医院干细胞移植团队和免疫科的在经过反复讨论后，最终决定采取干细胞移植来挽救两兄弟的生命。遗憾的是，弟弟萱萱病情进展太快，于今年6月不幸去世了。而浩浩在中华骨髓库上海分库成功配型了一位37岁的好心上海叔叔，在接到骨髓库的通知后，他同意捐献自己的造血干细胞。

　　9月25日，儿科医院血液科医生将志愿者体内提取的干细胞送回医院，顺利输入浩浩体内，国内首例PIK3CD缺陷病的干细胞移植手术顺利完成。

　　10月21日，是浩浩干细胞成功植入后从层流病房转到普通病房观察的重要日子，经过检测，浩浩体内的基因缺陷得以纠正，疾病得到了根治。钱晓文表示，目前浩浩没有出现移植后的排异反应，没有其他移植相关的并发症，血常规也恢复了，再经过1个多月的观察，就可以出院了。

　　据悉，复旦附属儿科医院近年来一直关注如何使用干细胞移植治疗儿童罕见病。医院积极搭建造血干细胞移植多学科诊疗团队和平台，临床专科团队与诊断团队使罕见病诊断定位到分子水平，血液移植团队实施移植手术，护理、感染、重症、外科等团队密切配合，使有移植指征的罕见病患儿通过这个平台获得根治性治疗。自2014年起，复旦附属儿科医院已完成近200例儿童罕见病的干细胞移植治疗，治疗成功率为70%～80%，挽救了很多通过常规药物和手术无望治愈的罕见病患儿，其中原发免疫缺陷病最多。（健康中国）