“努力让大病、急难病患者尽早得到治疗。”3月5日上午，全国人大代表、郴州市第一人民医院院长雷冬竹在十三届全国人大四次会议开幕会上听到李克强总理的这句话时，内心十分高兴。因为，雷冬竹今年的一项建议就是缘于一位21岁的急难病患者。

　　2020年12月5日，雷冬竹来到了戈谢病患者小桂芳家里。当时正值湖南的寒冬，小桂芳坐在家里一个矮小的火炉旁取暖，炉子旁边的墙壁已经全部被煤炭熏成了黑色。同患戈谢病的弟弟已于2012年去世，疾病缠身的小桂芳很少出门，雷冬竹感觉这个姑娘都快自闭了。

　　戈谢病又叫葡糖脑苷脂病，属于罕见病。患者会有贫血、血小板减少、脾大、肝脏肿大、骨痛、神经系统病变等临床表现。小桂芳的弟弟去世之前，肚子胀到近乎破裂，四肢却骨瘦如柴，连走路都很困难。

　　和弟弟相比，小桂芳的病情进展得缓慢一些，但也一度肚子大得像怀孕五六个月的孕妇。雷冬竹说，戈谢病的药特别贵，大约要2万元一支，这种按体重算剂量的药，小桂芳每月得用13支。作为一名曾经的建档立卡贫困户，小桂芳根本用不起，她每月只用4支。

　　雷冬竹介绍道，自2017年起，我国已上市的68种罕见病药物中，有46种已被纳入国家医保目录，涉及23种罕见病适应征，目前，仍有22种治疗药物未被纳入国家医保目录，涉及13种罕见病，其中就包括小桂芳所得的戈谢病。

　　“1+X”多层次保障，保障罕见病“病有所医”

　　幸运的是，2020年，湖南省将戈谢病的用药纳入了医保。政府报销后，小桂芳每年还需支付约10万元的药费，慈善救济又帮她承担了9万元，目前，她个人仅需支付1万元。

　　雷冬竹说，罕见病不“罕见”。据《人民日报》报道，全国罕见病患者或超2000万。2018年，我国发布《第一批罕见病目录》，将121种罕见病纳入其中。雷冬竹说，国际上有研究认为，罕见病数量多达7000多种，“重特大罕见病年治疗费用往往超过百万元，且需要终身维持治疗。目前，罕见病医保不能满足所有罕见病患者的医疗需求”。

　　雷冬竹建议，推行“1+X”多层次保障体系，保障罕见病患者“病有所医”。“1”是指基本医疗保险率先发挥作用，“X”指大病保险、公益慈善、社会互助、商业健康险、个人自付以及其他补充医疗保险提供多层次保障，实现对罕见病患者的诊疗保障。

　　建立区域罕见病诊治中心，实现罕见病早诊断

　　有位治疗罕见病的专家曾说过，会诊罕见病的医生比得罕见病的病人还要罕见。这句话虽然有些拗口，但是却道出了罕见病确诊的不易。小桂芳就是出生12年后才在北京协和医院确诊为戈谢病。确诊之前曾经尝试过各种各样的治疗方法。

　　如何能让像小桂芳这样的罕见病患者减少误诊误治？雷冬竹建议，应该建立区域罕见病诊治中心，实现罕见病早诊断，在双向转诊、远程会诊的过程中，推动罕见病多学科诊疗，开展罕见病诊疗培训，规范诊疗。

　　湖南省已经开始这方面的尝试。2020年5月8日，湘南片区罕见病诊治中心在郴州市第一人民医院挂牌成立。截至目前，已经接诊123名罕见病患者。

　　此外，雷冬竹还建议关口前移，普及孕前产前罕见病筛查，实现罕见病早预防，“因为近80%的罕见病是遗传病”。

　　在参加十三届全国人大四次会议开幕会的前一天，雷冬竹通过微信询问了小桂芳的近况。得知她已经通过了一家公司的面试，下个星期就要去上班了。

　　中青报·中青网记者 刘昶荣